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特色技术:在山西率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT)技术,针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶,术后无发作率达 73%;开设 “煤矿工人癫痫专病门诊”,针对外伤后癫痫患者提供职业康复指导,联合煤矿企业制定工作适配方案,帮助患者重返工作岗位。

在药物治疗方面,新型抗癫痫药物(AEDs)迭代速度加快,除左乙拉西坦、托吡酯外,拉考沙胺、吡仑帕奈等药物逐步成为一线选择。以拉考沙胺为例,其通过调节钠通道功能发挥作用,对部分性发作(尤其是伴有运动症状的发作)效果显著,且与其他药物相互作用少,适合合并基础疾病(如高血压、糖尿病)的患者;吡仑帕奈则针对难治性部分性发作,可作为添加治疗药物,副作用以头晕、嗜睡为主,多数患者可耐受。同时,药物治疗流程更规范,需通过血药浓度监测调整剂量,避免剂量不足导致疗效不佳或剂量过高引发肝肾功能损伤。

云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 16 个州(市)的癫痫诊疗网络,在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势,医疗服务不仅覆盖省内,还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明:

Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。

临床应用现状:国内自 2015 年推广以来,年手术量已突破 5000 例,北京天坛医院、中国医科大学附一院等机构的 SEEG 定位准确率达 98%。2024 年《癫痫杂志》数据显示,SEEG 引导下治疗的难治性癫痫患者,术后 1 年无发作率达 65%-70%,其中儿童患者因病灶定位精准,术后认知功能保留率达 92%,优于传统手术(85%)。

从临床上看,大概 70%-80% 的患者,只要接受了规范治疗,比如选对了药、该手术时及时手术,都能把发作控制住。比如 32 岁的王先生,2020 年第一次发作时突然意识丧失、全身抽搐,送到医院后确诊为 “强直 - 阵挛发作”,病因是之前车祸留下的脑外伤后遗症。医生给他开了左乙拉西坦,刚开始每天吃 1000mg,每月复查一次血药浓度,根据结果慢慢调整到 1500mg。坚持吃药 1 年后,他的发作从每月 3-4 次减少到半年 1 次;继续规范服药 3 年,期间没有再发作,脑电图检查也显示正常,医生建议他逐渐减药,目前已经停药半年,复查时各项指标都正常,恢复了正常的工作和社交。像王先生这样,近一半的患者只要能持续 2-5 年不发作、脑电图正常且病因无残留影响,经医生评估后就能逐步减药停药,达到 “临床治愈”,后续复发率不到 10%。

儿童及新生儿癫痫:贵阳市儿童医院神经内科(基因检测 + 新生儿急诊干预)、贵州医科大学附属医院儿科;

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